유전분증이라고도 불리는 아밀로이드증 원인과 증상 및 치료 관련해 알아보겠습니다.
1. 아밀로이드증이란?
전신성 아밀로이드증이란 섬유구조를 가진 단백질인 아밀로이드가 전신장기에 침착되어 기능장애를 일으키는 일련의 질환군이다.
단백질이 입체구조를 변화시켜 아밀로이드로서 응집되어 질환을 일으키게 된다. 즉 단백질 형성과정에서 형태에 이상이 생기면서 여러 장기와 조직에 섬유질이 생기는 질환으로 이렇게 쌓인 단백질을 아밀로이드침전물이라 부른다.
이 아밀로이드침전물이 쌓이면 장기는 기능이 저하되다가 최악의 경우는 기능을 잃게 된다.
2. 아밀로이드증 원인
지금까지 31종류의 아밀로이드증이 보고되었는데 각각에 다 차이가 있지만 모두에 공통하는 것은 아밀로이드원인인 단백질이 생산되고 다음에 그것이 중합, 응집되어 아밀로이드섬유가 되는 것이다.
일차아밀로이드증 (전신성AL) : 순환혈액중 아밀로이드원성 단백질이 여러 장기에 침착물을 형성한다. 가장 일반적인 유형으로 몸 전체에 영향을 미치고 특히 심장과 신장, 간, 대장 그리고 특정 신경에 가장 많은 영향을 받는다.
이차아밀로이드증(전신성AA) : 크론병, 궤양성 대장염 등의 염증성 장질환 및 낭창, 류마티스, 결핵, 암과 다른 만성 염증성 질환의 결과로 발증한다. 비장과 신장, 간, 부신, 림프절에 크게 영향을 미친다.
투석관련 아밀로이드증 : 5년 이상 투석을 받은 사람 및 고령층에서 많이 발생하며 베타2마이크로 글로블린 침착이 원인이 된다. 뼈와 관절, 힘줄에 크게 영향을 미친다.
유전성아밀로이드증(AF) : 가족유전으로 극히 드물다.
노인성 전신성아밀로이드증(SSA) : 고령 남성에게서 많이 보이고 심장 및 다른 조직에서 TTR침착이 발생한다.
3. 아밀로이드증 증상
아밀로이드침착으로 장기, 조직에 장애에 근거해 원인에 따라 임상증상도 다르다. 전신성아밀로이드증에서 특히 눈에 띄이는 증상은 전신쇠약, 빈혈, 심아밀로이드침착에 의한 심장증상, 소화기장애, 네프로제 등의 신장증상, 손발저림 등을 볼 수 있다.
이 외에도 피부의 색이 변하고 대변의 색이 점토색이 되며 식후팽만감, 관절통, 호흡곤란, 악력감소, 체중감소 등의 증상이 나타난다.
특히 심장아밀로이드증에서는 숨이 가빠지고 부정맥과 다리부종, 피로, 메스꺼움 등의 심부전 증상이 나타난다.
신장아밀로이드증에서는 눈과 다리 등이 붓는 신부전증상과 단백뇨 증상이 나타난다.
위장관아밀로이드증에서는 식욕감퇴와 설사, 체중감소 등의 증상을 호소하게 된다.
4. 아밀로이드증 치료
종류에 따라 치료법이 달라지는 대증요법이 주가 된다. 최근들어 각 종류별로 치료를 할 수 있는 방법들이 연구진행중이다.
아밀로이드증 원인과 증상 및 치료 간략하게 살펴보았습니다. 조직검사상 콩고레드염색 양성인 경우는 산정특례혜택을 받을 수 있으니 참고하시면 좋겠습니다.
